Los cambios genéticos
propiciaron la aparición de la diferencia entre los humanos y otros primates en
el proceso evolutivo de nuestra especie. Hasta el momento, los científicos han
catalogado unos 30 genes que jugaron un papel en este proceso de
diferenciación. Estos genes se duplicaron en nuestro genoma hace menos de seis
millones de años antes que la diferenciación comenzara.
Un equipo de investigadores
del instituto Scripps Research, en Estados Unidos, ha hecho un importante
avance en la comprensión de la genética subyacente a la caracterización única
del ser humano.
Concretamente, los
científicos han conseguido demostrar que una copia extra de un gen implicado en
el desarrollo cerebral, el SRGAP2, aparecido en el genoma de nuestros ancestros
hace unos 2,4 millones de años, propició que las neuronas desarrollasen más
conexiones.
Según los investigadores,
dicha copia del SRGAP2 no aumentó la función del gen original, sino que
interfirió con ella, proporcionando más tiempo a las neuronas para hacer sus
conexiones, en un cerebro más grande.
Franck Polleux, responsable
de la investigación declara que este hallazgo parece ser “un importante ejemplo
de la innovación genómica que contribuyó a la evolución humana”.
El científico añade que “el
descubrimiento de que un gen duplicado pudo interactuar con un gen original
también sugiere una nueva forma de pensar sobre cómo se produjo la evolución, y
debería darnos claves sobre ciertos trastornos específicos del desarrollo, como
la esquizofrenia o el autismo”.
Hace varios años, Polleux, y
sus colaboradores, especializados en el estudio del desarrollo del cerebro
humano, comenzaron a investigar las funciones del gen SRGAP2, entonces recién
descubierto.
En sus análisis, realizados
con ratones, se dieron cuenta de que este gen juega un papel clave en el
desarrollo cerebral porque deforma las membranas del exterior de las neuronas
jóvenes, forzando en ellas el crecimiento de unos apéndices neuronales
conocidos como filopodios (microespículas), que a su vez
son precursores de las “espinas” o protuberancias de las dendritas neuronales,
posibilitadoras de la comunicación entre neuronas.
Pulleux y su equipo
constataron en otra investigación que el SRGAP2 se encontraba entre los genes
que se duplicaron en el genoma humano durante el proceso de diferenciación de
nuestra especie.
Teniendo en cuenta ambos
hallazgos, los científicos decidieron determinar el efecto concreto en la
diferenciación de nuestro cerebro de la duplicación del SRGAP2.
Para ello, en primer lugar
realizaron un detallado estudio del cromosoma 1 humano, donde reside el SRGAP2.
Allí encontraron que, efectivamente, había dos copias de este gen: la SRGAP2B y
la SRGAP2C.
A partir de pruebas
realizadas con cultivos de tejidos neuronales y células humanas para distinguir
los productos proteicos del gen original y de sus copias, los científicos constataron
que solo una de las versiones del gen original, la SRGAP2C, estaba biológicamente
activa y presentaba un alto nivel de expresión.
Los investigadores
descubrieron, en pruebas realizadas con ratones, que esta copia inhibe las
funciones normales de la proteína del SRGAP2, lo que hace que las neuronas del
córtex afectadas por el SRGAP2C humano migren más rápido, y tarden mucho más en
producir sus espinas dendríticas.
Este retraso en la
producción de las espinas provoca que las neuronas formen, al final de su desarrollo,
muchas más espinas que en cualquier otro caso, es decir, que en última
instancia propicia que se produzcan más conexiones entre las neuronas. Por esa
razón, Polleux señala que: “El SRGAP2C
fue importante para uno de nuestro cambios evolutivos calve”.
Estos resultados sugieren
que la duplicación SRGAP2C del gen original SRGAP2 en el linaje Homo supuso una
ventaja evolutiva. Pero, seguramente, hubo más genes implicados en el proceso
de cambio que dio lugar a nuestra especie.
Dado que alrededor de unos
30 genes codificados de proteínas se duplicaron a medida que el genoma homínido
inicial evolucionó hacia el genoma humano, Polleux afirma que, lo más probable,
es que entre todos ellos se produjera “una co-evolución de cambios genómicos,
que hizo único al cerebro humano”.
Además de ayudar a
comprender el desarrollo pasado de nuestro cerebro, estos hallazgos podrían
tener implicaciones futuras ya que, según los científicos, la comprensión de
las duplicaciones genéticas servirá para entender algunos de los trastornos de
desarrollo humano, como el autismo o la esquizofrenia, provocados por
conexiones neuronales anómalas.
En este sentido, Polleux y
sus colaboradores planean llevar a cabo más estudios genéticos para determinar
si otras duplicaciones genéticas, como la del SRGAP2C, pueden provocar
trastornos neurológicos del desarrollo.
Referencia
Martínez, Y. The
Scripps Research Institute.
LA DUPLICACIÓN GENÉTICA Y NUESTRA DIFERENCIACIÓN DEL RESTO DE LOS PRIMATES
DISEÑO Y MONTAJE ELECTRÓNICO: Trinemily Gavidia Arguinzones
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